Ventricule droit à double issue
Synonymes : DORV
Définition clinique
Anomalie cono-troncale rare dans laquelle l'aorte et l'artère pulmonaire prennent toutes deux naissance, entièrement ou majoritairement, dans le ventricule droit.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Double outlet right ventricle(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Cyanosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Narrow mouth
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Hypertelorism
- Intellectual disability, mild
- Failure to thrive
- Ventricular septal defect
- Pulmonic stenosis
- Tachycardia
- Tachypnea
- Short stature
- Hypoplastic left heart
- Depressed nasal bridge
- Feeding difficulties
- Heart murmur
- Narrow palpebral fissure
- Abnormality of cartilage of external ear
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Truncus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery atresia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
- Heterotaxy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ventricule droit à double issue. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome TARP
ORPHA:2886 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:1908
- ICD-10:Q20.1
- ICD-11:LA85.2
- MONDO:0018089
- MeSH:D004310
- MedDRA:10013611
- OMIM:217095
- UMLS:C0013069