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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant

ORPHA:685082PathologieCIM-11 : CB00

Synonymes : SDRA de l'enfant

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Hypoxemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Abnormal thorax morphology
  • Cyanosis
  • Premature birth
  • Tachypnea
  • Respiratory failure
  • Nasal flaring
  • Pulmonary edema
  • Atelectasis
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Bradycardia(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SFTPB2p11.2

    ClinVar : 281 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SFTPC8p21.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ABCA316p13.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (2) ↓
  • ICD-11:CB00
  • MONDO:100131

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.