Déficit en transcobalamine II
Synonymes : Déficit héréditaire en transcobalamine II
Définition clinique
Le déficit en transcobalamine (TC) est un trouble héréditaire du transport de la cobalamine qui se manifeste généralement au cours des premiers mois de vie et se caractérise par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une asthénie et une pancytopénie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Acute kidney injury
- Megaloblastic bone marrow
- Abnormality of chromosome stability
- Methylmalonic aciduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Thrombocytopenia
- Decreased total neutrophil count
- Pancytopenia
- Lymphopenia
- Decreased circulating IgA level
- Decreased circulating total IgM
- Decreased circulating antibody level
- Decreased circulating IgG level
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en transcobalamine II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
ORPHA:158048 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
ORPHA:158057 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
ORPHA:508542 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TCN222q12.2ClinVar : 841 variants107 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D51.2
- ICD-11:3A01.0
- MONDO:0010149
- MedDRA:10084086
- OMIM:275350
- UMLS:C0342701