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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique

ORPHA:508542PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 618116

Synonymes : Déficit en MYSM1

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une insuffisance précoce et progressive de la moelle osseuse avec anémie, une leucopénie, une légère thrombopénie et des caractéristiques myélodysplasiques, ainsi que par des signes cliniques non hématologiques, telles qu'un retard de développement, des cataractes, une dysmorphie faciale, une petite taille et des malformations squelettiques. L'immunodéficience touche principalement les cellules B et peut causer une sensibilité accrue aux infections. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent une sécheresse cutanée et l'eczéma, des malformations cardiaques, une perte auditive et une perte de volume cérébral identifiée à l'IRM.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Anemia
  • Bone marrow hypocellularity

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Coarse facial features
  • Intellectual disability
  • Congestive heart failure
  • Thrombocytopenia
  • Decreased total neutrophil count
  • Leukopenia
  • Lymphopenia
  • Reticulocytopenia
  • Abnormal facial shape
  • Recurrent upper respiratory tract infections
  • Myelodysplasia
  • Short stature
  • Cerebral hypoplasia
  • Decreased total B cell count
  • Neurodevelopmental delay
  • Erythroid dysplasia
  • Megakaryocyte dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Panniculitis(Occasionel (29-5%))
  • Noncompaction cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
  • Broad clavicles(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelic arm shortening(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Short humerus(Occasionel (29-5%))
  • Short metacarpal(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MYSM11p32.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0033683
  • OMIM:618116
  • UMLS:C5567897

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.