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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

ORPHA:79282Sous-type d'une pathologieCIM-10 : D58.8CIM-11 : 5C50.E0OMIM : 277400

Synonymes : Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC · Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC · Déficit en cblC · Déficit en cobalamine C

Définition clinique

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une l'épilepsie

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

76 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Intellectual disability
  • Megaloblastic anemia
  • Hyperhomocystinemia
  • Methylmalonic acidemia
  • Methylmalonic aciduria
  • Elevated propionylcarnitine level

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Glossitis
  • Microcephaly
  • Visual impairment
  • Retinal degeneration
  • Pigmentary retinopathy
  • Nystagmus
  • Optic atrophy
  • Macular coloboma
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Thrombocytopenia
  • Abnormality of macular pigmentation
  • Stomatitis
  • Feeding difficulties
  • Glomerulopathy
🟡 Occasionnel / autres (55) ↓
  • Leukoencephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Deep venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Ketonuria(Occasionel (29-5%))
  • Hypomethioninemia(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
  • Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Auditory hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral demyelination(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular white matter hyperintensities(Occasionel (29-5%))
  • Impaired executive functioning(Occasionel (29-5%))
  • Subdural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
  • Long face(Très rare (4-1%))
  • Smooth philtrum(Très rare (4-1%))
  • High forehead(Très rare (4-1%))
  • Low-set ears(Très rare (4-1%))
  • Psychosis(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Stroke(Très rare (4-1%))
  • Metabolic acidosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary embolism(Très rare (4-1%))
  • Developmental regression(Très rare (4-1%))
  • Hemolytic-uremic syndrome(Très rare (4-1%))
  • Severe demyelination of the white matter(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of brain morphology(Très rare (4-1%))
  • Delirium(Très rare (4-1%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Personality changes(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothermia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MMACHC1p34.1

    ClinVar : 708 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:D58.8
  • ICD-11:5C50.E0
  • MONDO:0010184
  • OMIM:277400
  • UMLS:C1848561

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.