Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire
Synonymes : HCHWA · Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose
Définition clinique
L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHAA) décrit un groupe de maladies familiales rares du système nerveux central caractérisé par des dépôts amyloïdes dans les vaisseaux sanguins cérébraux entraînant des accidents vasculaires cérébraux (AVC) hémorragiques et non-hémorragiques, un déficit neurologique focal, et un déclin cognitif progressif pouvant conduire à une démence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Cerebral amyloid angiopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Seizure
- Cerebral hemorrhage
- Cerebral cortical atrophy
- Subarachnoid hemorrhage
- Headache
- Progressive neurologic deterioration
- Dilation of Virchow-Robin spaces
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical microinfarct(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Amylose ABeta, type néerlandais
ORPHA:100006 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Sneddon
ORPHA:820 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrisme intracrânien, forme acquise
ORPHA:90065 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux
ORPHA:97339 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Cavernomatose cérébrale héréditaire
ORPHA:221061 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome NARP
ORPHA:644 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10266
- ICD-10:E85.4+
- ICD-10:I68.0*
- ICD-11:8B22.3
- MONDO:5620
- OMIM:105150
- OMIM:605714
- UMLS:C1510489