Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cavernomatose cérébrale héréditaire

ORPHA:221061PathologieCIM-10 : Q28.3CIM-11 : LA90.0YOMIM : 116860

Synonymes : Angiome caverneux cérébral familial · Angiome caverneux cérébral héréditaire · Cavernome cérébral héréditaire · Malformation caverneuse cérébrale familiale · Malformation caverneuse cérébrale héréditaire · Cavernomatose cérébrale familial

Définition clinique

Malformation capillaro-veineuse rare caractérisée par des capillaires dilatés irréguliers et regroupés qui peuvent être asymptomatiques ou provoquer des troubles neurologiques variables, tels que, des crises d'épilepsie, des céphalées non spécifiques, des déficits neurologiques focaux progressifs ou transitoires et/ou des hémorragies cérébrales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Seizure
  • Cerebral hemorrhage
  • Headache

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Hemangioma
  • Cavernous hemangioma
  • Muscle weakness
  • Increased intracranial pressure
  • Scoliosis
  • Paresthesia
  • Focal T2 hyperintense brainstem lesion
  • Focal T2 hypointense brainstem lesion
  • Neuroma
  • Hypoesthesia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Spinal cord lesion(Occasionel (29-5%))
  • Meningioma(Très rare (4-1%))
  • Vestibular schwannoma(Très rare (4-1%))
  • Astrocytoma(Très rare (4-1%))
  • Adrenal calcification(Très rare (4-1%))
  • Cerebral cavernous malformation(Obligatoire (100%))
  • Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Choroidal hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Vascular skin abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Retinal cavernous angioma(Occasionel (29-5%))
  • Venous malformation(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cavernomatose cérébrale héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3CA3q26.32

    ClinVar : 1723 variants

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • CCM27p13

    ClinVar : 524 variants318 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KRIT17q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PDCD103q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:13641
  • ICD-10:Q28.3
  • ICD-11:LA90.0Y
  • MONDO:0031037
  • MeSH:C536610
  • OMIM:116860
  • OMIM:603284
  • OMIM:603285
  • OMIM:619538
  • UMLS:C2931263

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.