Amylose ABeta, type néerlandais
Synonymes : Amylose ABetaE22Q · HCHWA type néerlandais · HCHWA-D · Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type néerlandais
Définition clinique
L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type néerlandais (HCHWA type néerlandais) est une forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHAA), un groupe de troubles du système nerveux central (SNC) caractérisé par une angiopathie amyloïde cérébrale (AAC), des accidents vasculaire cérébraux (AVC) hémorragiques et non- hémorragiques et une démence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Atypical behavior
- Dementia
- Mental deterioration
- Stroke
- Cerebral hemorrhage
- Headache
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Seizure
- Cerebral calcification
- Cerebral amyloid angiopathy
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Death in early adulthood(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ABeta, type néerlandais. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Cysticercose
ORPHA:1560 · 6/8 phénotypes en commun
- 19%
Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux
ORPHA:97339 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Amylose ABeta, type italien
ORPHA:324713 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Sneddon
ORPHA:820 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Sturge-Weber
ORPHA:3205 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
APP21q21.3ClinVar : 729 variants138 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E85.4+
- ICD-10:I68.0*
- ICD-11:8B22.3
- MONDO:0015033
- OMIM:605714
- UMLS:C2931672