Syndrome de Sneddon
Synonymes : Syndrome d'Ehrmann-Sneddon · Syndrome de livedo racemosa-accidents vasculaires cérébraux · Syndrome de livedo reticularis-accidents vasculaires cérébraux · Syndrome de livédo ramifié-accidents vasculaires cérébraux · Syndrome de livédo réticulaire-accidents vasculaires cérébraux
Définition clinique
Le syndrome de Sneddon (SS) est une vasculopathie thrombotique non inflammatoire rare, caractérisée par l'association d'une maladie cérébro-vasculaire et d'un livedo racemosa.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
54 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Atypical behavior
- Cutis marmorata
- Thromboembolic stroke
- Migraine
- Cerebral cortical atrophy
- Headache
- Vertigo
- Memory impairment
- Sensorimotor neuropathy
- Vascular skin abnormality
- Arterial stenosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Dementia
- Hypertension
- Visual field defect
- Mental deterioration
- Hemiparesis
- Motor delay
- Muscle weakness
- Mitral regurgitation
- Aortic regurgitation
- Transient ischemic attack
- Developmental regression
- Focal-onset seizure
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Libman-Sacks lesions
- Decreased glomerular filtration rate
- Cerebral infarct
- Diminished ability to concentrate
- Cognitive impairment
- Amaurosis fugax
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Antiphospholipid antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Chilblains(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Oculomotor nerve palsy(Occasionel (29-5%))
- Central retinal vein occlusion(Occasionel (29-5%))
- Central retinal artery occlusion(Occasionel (29-5%))
- Internuclear ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous necrosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Suicide behaviors(Occasionel (29-5%))
- Splinter hemorrhages(Occasionel (29-5%))
- Subarachnoid hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Intraventricular hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Livedo racemosa(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Sneddon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
ORPHA:77296 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
ORPHA:204 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Marchiafava-Bignami
ORPHA:221074 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Macroglobulinémie de Waldenström
ORPHA:33226 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
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🧬 Gènes associés & variants
ADA222q11.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7664
- ICD-10:I77.8
- ICD-11:4A44.6
- MONDO:0008436
- MeSH:D018860
- MedDRA:10053841
- OMIM:182410
- UMLS:C0282492