Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Amylose ATTRV122I

ORPHA:85451Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E85.4CIM-11 : 5D00.20OMIM : 105210

Synonymes : Amylose associée à TTRV122I

Définition clinique

Amylose systémique héréditaire rare liée à la transthyrétine (TTR) avec atteinte principalement cardiaque due à une infiltration anormale du myocarde par des protéines amyloïdes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Atrial arrhythmia
  • Abnormal EKG
  • Cardiac amyloidosis
  • Increased circulating NT-proBNP concentration
  • Increased circulating troponin T concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Cardiomegaly
  • Restrictive cardiomyopathy
  • Abnormal atrioventricular conduction
  • Arrhythmia
  • Reduced left ventricular ejection fraction
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of enteric nervous system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Tendon rupture(Occasionel (29-5%))
  • Polyneuropathy(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ATTRV122I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • TTR18q12.1

    ClinVar : 503 variants229 pathogènes328 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E85.4
  • ICD-11:5D00.20
  • MONDO:0019441
  • OMIM:105210
  • UMLS:C4275067

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.