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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Amylose AL

ORPHA:85443PathologieCIM-10 : E85.4CIM-11 : 5D00.0OMIM : 254500

Définition clinique

Trouble clonal des cellules B caractérisé par l'agrégation et le dépôt de fibrilles amyloïdes insolubles secondaires au mauvais repliement des chaînes légères d'immunoglobulines monoclonales. Il se présente généralement sous la forme d'une amylose AL systémique avec atteinte d'un ou plusieurs organes parenchymateux et, plus rarement, sous la forme d'une amylose localisée avec des dépôts généralement nodulaires, limités à un seul organe et/ou système.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Congestive heart failure
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Proteinuria
  • Nephrotic syndrome
  • Abnormality of taste sensation
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Left ventricular hypertrophy
  • Weight loss
  • Malabsorption
  • Abnormal EKG
  • Abnormal atrioventricular conduction
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology
  • Sensorimotor neuropathy
  • Increased circulating immunoglobulin concentration
  • Bundle branch block
  • Hepatic amyloidosis
  • Albuminuria
  • Nephrotic range proteinuria
  • Decreased QRS voltage
  • Periorbital purpura
  • Increased circulating NT-proBNP concentration
  • Monoclonal light chain cardiac amyloidosis
  • Renal interstitial amyloid deposits
  • Erectile dysfunction
  • Increased circulating troponin I concentration
  • Increased circulating troponin T concentration
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac atrium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Postural hypotension with compensatory tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced factor X activity(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal salivary gland morphology(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular diastolic dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Jaw claudication(Occasionel (29-5%))
  • Nonproductive cough(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal P wave(Occasionel (29-5%))
  • Howell-Jolly bodies(Occasionel (29-5%))
  • Biceps tendon rupture(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Très rare (4-1%))
  • Hoarse voice(Très rare (4-1%))
  • Dysphagia(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Gastroparesis(Très rare (4-1%))
  • Reduced left ventricular ejection fraction(Absent (0%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Xerostomia(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Syncope(Occasionel (29-5%))
  • Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac ventricle morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose AL. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5797
  • ICD-10:E85.4
  • ICD-10:E85.9
  • ICD-11:5D00.0
  • MONDO:0019438
  • MeSH:D000075363
  • MedDRA:10036673
  • OMIM:254500
  • UMLS:C0268381

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.