Fibrose endomyocardique tropicale
Synonymes : Maladie de Davies · TEMF
Définition clinique
Cardiopathie restrictive, survenant presque exclusivement chez les enfants et les jeunes adultes des régions tropicales et subtropicales, caractérisée par une fibrose de l'endocarde, affectant l'apex et les chambres d'admission du ventricule droit ou gauche (ou les deux) et se manifestant par une cardiomyopathie restrictive et une régurgitation auriculo-ventriculaire conduisant à une hypertension pulmonaire sévère, une pression veineuse systémique très élevée et une insuffisance cardiaque congestive. Les causes présumées sont l'infection à helminthes et à protozoaires et la malnutrition.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
48 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Restrictive cardiomyopathy
- Dyspnea
- Abnormal EKG
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Ascites
- Cardiomegaly
- Atrioventricular block
- Fever
- Hepatomegaly
- Hypoalbuminemia
- Cachexia
- Malnutrition
- Prolonged QRS complex
- Arrhythmia
- Right bundle branch block
- Left bundle branch block
- Abnormal ST segment
- Peripheral edema
- Orthopnea
- Decreased QRS voltage
- Left ventricular diastolic dysfunction
- Pulmonary venous hypertension
- Left atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Quadruple gallop rhythm
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Endocardial fibrosis(Obligatoire (100%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
- Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal T-wave(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Myocardial calcification(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Cardiogenic shock(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating interleukin 6 concentration(Occasionel (29-5%))
- Elevated jugular venous pressure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal P wave(Occasionel (29-5%))
- Abnormal atrioventricular valve physiology(Occasionel (29-5%))
- Coronary artery stenosis(Très rare (4-1%))
- P pulmonale(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fibrose endomyocardique tropicale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire
ORPHA:93585 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Lymphangioléiomyomatose
ORPHA:538 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Hémosidérose pulmonaire idiopathique
ORPHA:99931 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Hughes-Stovin
ORPHA:228116 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:I42.3
- ICD-11:BC43.20
- MONDO:0019158
- UMLS:C2882252