Amylose ATTR wild type
Synonymes : Amylose associée à TTRwt · Amylose systémique sénile · Amylose à ATTRwt
Définition clinique
Forme courante d'amylose systémique caractérisée par le dépôt de transthyrétine de type sauvage principalement dans le coeur et les tissus mous (à savoir, la zone du canal carpien, le canal lombaire et les tendons).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Congestive heart failure
- Left ventricular hypertrophy
- Pleural effusion
- Abnormal EKG
- Abnormal pulmonary interstitial morphology
- Pedal edema
- Transthyretin cardiac amyloidosis
- Pulmonary edema
- Myocardial late gadolinium enhancement
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Sensory neuropathy
- Chronic diarrhea
- Hepatomegaly
- Intermittent diarrhea
- Impaired vibratory sensation
- Gastrointestinal dysmotility
- Bowel incontinence
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Atrial fibrillation
- Autonomic bladder dysfunction
- Arrhythmia
- Constrictive median neuropathy
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Decreased QRS voltage
- Increased circulating NT-proBNP concentration
- Increased circulating troponin I concentration
- Increased circulating troponin T concentration
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Abnormal atrioventricular conduction(Occasionel (29-5%))
- Hypoesthesia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ATTR wild type. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Amylose AL
ORPHA:85443 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Myocardiopathie gravidique primitive
ORPHA:563 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Amylose ATTR héréditaire
ORPHA:271861 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Interruption de la crosse aortique
ORPHA:2299 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de fuite capillaire systémique
ORPHA:188 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E85.8
- ICD-11:BC43.20
- MONDO:0018018
- UMLS:C0342623