Amylose ATTR héréditaire
Synonymes : Amylose de la TTR familiale · Amylose de la transthyrétine familiale
Définition clinique
Maladie systémique rare d'origine génétique caractérisée par une neuropathie sensorimotrice et autonome progressive apparaissant à l'âge adulte et par une cardiomyopathie infiltrante. L'atteinte neurologique débute généralement par une perte sensorielle dans les membres et évolue vers une neuropathie motrice. La cardiomyopathie se manifeste par des irrégularités du rythme et une insuffisance cardiaques. Par ailleurs, la maladie se manifeste fréquemment par une série d'autres signes et symptômes cliniques dus à des atteintes oculaire, rénale, du système nerveux central et gastro-intestinale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Urinary retention
- Nephropathy
- Glaucoma
- Impotence
- Anhidrosis
- Keratoconjunctivitis sicca
- Congestive heart failure
- Left ventricular hypertrophy
- Restrictive cardiomyopathy
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Constipation
- Gastroparesis
- Skeletal muscle atrophy
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Sensorimotor neuropathy
- Arrhythmia
- Constrictive median neuropathy
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Heart block
- Transthyretin cardiac amyloidosis
- Vitreous floaters
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Lumbar spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
- Cerebral amyloid angiopathy(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Decreased QRS voltage(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pupil shape(Occasionel (29-5%))
- Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating NT-proBNP concentration(Occasionel (29-5%))
- Wrist drop(Occasionel (29-5%))
- Hypoesthesia(Occasionel (29-5%))
- Tendon rupture(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating troponin T concentration(Occasionel (29-5%))
- Reduced left ventricular ejection fraction(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ATTR héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Amylose ATTR wild type
ORPHA:330001 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Amylose ATTRV30M
ORPHA:85447 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Amylose AL
ORPHA:85443 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E85.1
- ICD-11:5D00.20
- MONDO:0007100
- MONDO:7100
- OMIM:105210
- UMLS:C5679761