Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
Synonymes : Amylose d'Ostertag · Amylose rénale familiale · Amylose rénale héréditaire · Néphropathie amyloïde familiale · Néphropathie amyloïde héréditaire
Définition clinique
Groupe de maladies rénales rares caractérisées par un dépôt de fibrilles amyloïdes d'apolipoprotéine A-I ou A-II (amylose AApoAI ou AApoAII), de lysozyme (amylose ALys) ou de fibrinogène A chaîne alpha (amylose AFib) dans un ou plusieurs organes. L'atteinte rénale conduisant à une maladie rénale chronique et à une insuffisance rénale est un signe courant. Les autres manifestations dépendent de l'organe concerné et du type de fibrilles amyloïdes formant les dépôts.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Renal interstitial amyloid deposits(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Proteinuria
- Nephropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Renal insufficiency
- Hypertension
- Tubulointerstitial nephritis
- Elevated circulating creatinine concentration
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Decreased glomerular filtration rate
- Abnormal urinary electrolyte concentration
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Nocturia(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular atrophy(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Petechiae(Occasionel (29-5%))
- Purpura(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lymph nodes(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
- Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Intestinal perforation(Occasionel (29-5%))
- Decreased apolipoprotein AI level(Occasionel (29-5%))
- Dyspepsia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal testis morphology(Très rare (4-1%))
- Hypogonadism(Très rare (4-1%))
- Oligozoospermia(Très rare (4-1%))
- Male infertility(Très rare (4-1%))
- Primary testicular failure(Très rare (4-1%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Amylose AApoAIV
ORPHA:439232 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Glomérulonéphrite pauci-immune
ORPHA:93126 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Oligoméganéphronie
ORPHA:2260 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie rénale associée à IgG4
ORPHA:449395 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
ORPHA:247691 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Pré-éclampsie
ORPHA:275555 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8282
- ICD-10:E85.0
- ICD-11:5D00.2Y
- MONDO:0007099
- MONDO:7099
- OMIM:105200
- UMLS:C0268389