Amylose AApoAIV
Synonymes : Amylose à apolipoprotéine A-IV
Définition clinique
Amyloïdose systémique non héréditaire rare caractérisée par un dysfonctionnement rénal lentement progressif, un taux de créatinine sérique élevé, une analyse d'urine généralement normale sans protéinurie significative et une cardiopathie associée. L'atteinte cardiaque se manifeste par une cardiomyopathie hypertrophique obstructive, une obstruction de la voie d'écoulement du ventricule gauche, une coronaropathie et un trouble de la conduction cardiaque. L'histologie met en évidence une atrophie des tubules rénaux, une fibrose interstitielle, une sclérose glomérulaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Elevated circulating creatinine concentration
- Abnormal renal medulla morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypertension
- Renal amyloidosis
- Chronic kidney disease
- Abnormal cardiac ventricular function
- Renal interstitial amyloid deposits
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Glomerulosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Hyperlipidemia(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
- Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Left bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))
- Paraproteinemia(Occasionel (29-5%))
- Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular outflow tract obstruction(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal nocturnal dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Sinus bradycardia(Très rare (4-1%))
- Abnormal lung morphology(Très rare (4-1%))
- Supravalvular aortic stenosis(Très rare (4-1%))
- Atrial flutter(Très rare (4-1%))
- Atrial fibrillation(Très rare (4-1%))
- Cutaneous amyloidosis(Très rare (4-1%))
- Cardiac amyloidosis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose AApoAIV. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
ORPHA:85450 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Amylose ALECT2
ORPHA:439224 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Glomérulopathie à dépôts de C3
ORPHA:329918 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Pré-éclampsie
ORPHA:275555 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E85.8
- ICD-11:5D00.2Y
- MONDO:0018589
- UMLS:C5568805