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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques

ORPHA:247691PathologieCIM-10 : I77.8CIM-11 : 9B78.0OMIM : 192315

Synonymes : RVCL · RVCL-S · Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale

Définition clinique

Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle due à une vasculopathie rétinienne, associée à des signes et symptômes neurologiques plus variables, notamment un accident vasculaire cérébral, un déclin cognitif, des maux de tête à type de migraine et des crises d'épilepsie, entre autres, débutant typiquement à un âge moyen. Des affections psychiatriques telles que la dépression et l'anxiété peuvent également s'observer. Un sous-groupe de patients présente une atteinte vasculaire systémique avec phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire et insuffisance rénale d'origine glomérulaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Abnormal retinal vascular morphology
  • Raynaud phenomenon

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Proteinuria
  • Glomerulosclerosis
  • Nephropathy
  • Atypical behavior
  • Hypertension
  • Normochromic anemia
  • Normocytic anemia
  • Migraine
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Elevated circulating creatinine concentration
  • Abnormality of the hepatic vasculature
  • Compensated hypothyroidism
  • Nodular regenerative hyperplasia of liver
  • Elevated gamma-glutamyltransferase level
  • Cognitive impairment
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Migraine with aura(Occasionel (29-5%))
  • Migraine without aura(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Progressive neurologic deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Somatosensory auras(Occasionel (29-5%))
  • Hemianopia(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
  • Retinal neovascularization(Occasionel (29-5%))
  • Retinal cotton wool spot(Occasionel (29-5%))
  • Macular edema(Occasionel (29-5%))
  • Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
  • Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Skin rash(Très rare (4-1%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Très rare (4-1%))
  • Punctate vasculitis skin lesions(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TREX13p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:1217
  • ICD-10:I77.8
  • ICD-11:9B78.0
  • MONDO:0008641
  • MeSH:C566007
  • OMIM:192315
  • UMLS:C1860518

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.