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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Amylose AGel

ORPHA:85448PathologieCIM-10 : E85.1CIM-11 : 5D00.2YOMIM : 105120

Synonymes : Amylose familiale type finlandais · Amylose finlandaise · Amylose à Gelsoline · Polyneuropathie amyloïde familiale type 4

Définition clinique

Amylose systémique rare, caractérisée par une triade associant les signes ophtalmologiques, neurologiques et dermatologiques dus au dépôt de fibrilles amyloïdes de gelsoline dans ces tissus. Les manifestations cliniques sont une dystrophie cornéenne grillagée, une neuropathie crânienne, affectant particulièrement le nerf facial, des signes d'une atteinte bulbaires, une cutis laxa, une fragilité accrue de la peau et, plus rarement, une neuropathie périphérique et une insuffisance rénale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Abnormality of the eye
  • Dry skin
  • Dermatological manifestations of systemic disorders
  • Keratoconjunctivitis sicca
  • Lattice corneal dystrophy
  • Bilateral ptosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Xerostomia
  • Hearing impairment
  • Visual impairment
  • Cataract
  • Abnormality of the nervous system
  • Edema
  • Cutis laxa
  • Bruising susceptibility
  • Ataxia
  • Polyneuropathy
  • Dysphagia
  • Myokymia
  • Distal peripheral sensory neuropathy
  • Reduced visual acuity
  • Facial palsy
  • Regional abnormality of skin
  • Arrhythmia
  • Constrictive median neuropathy
  • Corneal ulceration
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Abnormal spleen morphology(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Très rare (4-1%))
  • Bulbar signs(Très rare (4-1%))
  • Deficit in phonologic short-term memory(Très rare (4-1%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Très rare (4-1%))
  • Nail dystrophy(Très rare (4-1%))
  • Respiratory tract infection(Très rare (4-1%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
  • Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse skin atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Sparse hair(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Blepharochalasis(Occasionel (29-5%))
  • Tongue atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose AGel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GSN9q33.2

    ClinVar : 1051 variants67 pathogènes981 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:2339
  • ICD-10:E85.1
  • ICD-11:5D00.2Y
  • MONDO:0007097
  • OMIM:105120
  • UMLS:C0936273

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.