🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Connectivite mixte

ORPHA:809PathologieCIM-10 : M35.1CIM-11 : 4A43.3

Synonymes : Syndrome de Sharp

Définition clinique

La connectivite mixte (CM) est une connectivite rare dans laquelle des signes cliniques de lupus érythémateux systémique (LES), de sclérodermie (SSc), de polymyosite (PM) et/ou de polyarthrite rhumatoïde (PR) sont intriqués.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet · 5 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 5

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Raynaud phenomenon(Fréquent (79-30%))
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity(Fréquent (79-30%))
Trigeminal neuralgia(Fréquent (79-30%))
Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
Non-infectious meningitis(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Skin rash
Arthritis
Gastroesophageal reflux
Dyspnea
Pulmonary fibrosis
Autoimmunity
Myalgia
Elevated erythrocyte sedimentation rate
Gastritis
Fatigue
Scleroderma
Chest pain

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

Fever
Pleuritis
Arthralgia
Rheumatoid factor positive
Edema of the dorsum of hands
Increased circulating immunoglobulin concentration
Sclerodactyly
Anti-dsDNA antibody positivity
Anti-ribosome Po antibody positivity
Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
Myositis
Xerostomia
Psychosis
Keratoconjunctivitis sicca
Joint swelling

🟡 Occasionnel / autres (35) ↓

Nephropathy(Occasionel (29-5%))
Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Depression(Occasionel (29-5%))
Purpura(Occasionel (29-5%))
Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
Alopecia(Occasionel (29-5%))
Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
Pericarditis(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
Leukopenia(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Headache(Occasionel (29-5%))
Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
Osteolysis(Occasionel (29-5%))
Prolonged bleeding time(Occasionel (29-5%))
Hypoproteinemia(Occasionel (29-5%))
Abnormal EKG(Occasionel (29-5%))
Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
Anasarca(Occasionel (29-5%))
Erythema nodosum(Occasionel (29-5%))
Membranous nephropathy(Occasionel (29-5%))
Myocarditis(Occasionel (29-5%))
Malar rash(Occasionel (29-5%))
Proteinuria(Occasionel (29-5%))
Abnormality on pulmonary function testing(Occasionel (29-5%))
Ineffective esophageal peristalsis(Occasionel (29-5%))
Malaise(Occasionel (29-5%))
Mediastinal lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Connectivite mixte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (7) ↓

GARD:7051
ICD-10:M35.1
ICD-11:4A43.3
MONDO:0005854
MeSH:D008947
MedDRA:10027754
UMLS:C0026272

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.