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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif

ORPHA:289390PathologieCIM-10 : M35.0CIM-11 : 4A43.20OMIM : 270150

Synonymes : Syndrome de Gougerot-Sjögren primaire · Syndrome de Sjögren primaire · Syndrome de Sjögren primitif

Définition clinique

Maladie systémique auto-immune rare, caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines, entraînant principalement une kératoconjonctivite sèche et une xérostomie, affectant également les glandes exocrines de la peau, ainsi que les voies respiratoires, urogénitales et digestives. Parmi les manifestations extra-glandulaires figurent l'arthrite, les maladies pulmonaires interstitielles, les maladies rénales et la neuropathie périphérique. Les malades présentent un risque sensiblement plus élevé de développer un lymphome non hodgkinien qui affecte les lymphocytes B, en particulier un lymphome de type MALT (lymphome du tissu lymphoïde associé aux muqueuses).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

82 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Xerostomia
  • Keratoconjunctivitis sicca

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Abnormality of the kidney
  • Abnormality of the nervous system
  • Anxiety
  • Abnormality of the skin
  • Tubulointerstitial nephritis
  • Arthralgia
  • Abnormality of the musculature
  • Complement deficiency
  • Polyarticular arthropathy
  • Parotitis
  • Fatigue
  • Chronic pain
  • Usual interstitial pneumonia
  • Anti-Ro/SS-A antibody positivity
  • Anti-salivary protein antibody positivity
  • Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity
  • Anti-parotid secretory protein antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (63) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Vitiligo(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Meningitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of blood and blood-forming tissues(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphopenia(Occasionel (29-5%))
  • Normochromic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Normocytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Morphological central nervous system abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Biliary cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating complement C3 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoproliferative disorder(Occasionel (29-5%))
  • Lymphocytic interstitial pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
  • Airway obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating immunoglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Arteritis(Occasionel (29-5%))
  • Erythema nodosum(Occasionel (29-5%))
  • Bronchitis(Occasionel (29-5%))
  • Anti-dsDNA antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Vaginal dryness(Occasionel (29-5%))
  • Nonproductive cough(Occasionel (29-5%))
  • Lichenoid skin lesion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary thoracic imaging finding(Occasionel (29-5%))
  • Decreased proportion of CD4-positive T cells(Occasionel (29-5%))
  • Anti-ribosome Po antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating complement C4 concentration(Occasionel (29-5%))
  • Myositis(Occasionel (29-5%))
  • Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
  • Optic neuritis(Occasionel (29-5%))
  • Cryoglobulinemia(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Chronic hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the peripheral nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Chorea(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the spinal cord(Très rare (4-1%))
  • Sensorimotor neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Multiple mononeuropathy(Très rare (4-1%))
  • Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
  • Corneal perforation(Très rare (4-1%))
  • Chronic active hepatitis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • GARD:10252
  • ICD-10:M35.0
  • ICD-11:4A43.20
  • MONDO:0010030
  • OMIM:270150
  • UMLS:C0151449

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.