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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

ORPHA:2363PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 149730

Synonymes : Syndrome LADD · Syndrome LARD · Syndrome de Levy-Hollister · Syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie de l'appareil lacrymal, des anomalies d'oreilles associées à une surdité neurosensorielle ou mixte, une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires, des anomalies dentaires et des malformations digitales. Les patients présentent une obstruction du canal lacrymo-nasal pouvant entraîner un épiphora et une conjonctivite chronique due à l'alacrimie. L'aplasie ou l'hypoplasie des glandes salivaires entraîne une sécheresse buccale et l'apparition précoce de caries dentaires sévères. Les anomalies dentaires comprennent un retard d'éruption dentaire, des incisives latérales maxillaires petites et de forme conique et une légère dysplasie de l'émail. Les malformations digitales sont inconstantes et comprennent une clinodactylie du 5<sup>e</sup> doigt, une duplication de la phalange distale du pouce, une triphalangie du pouce et/ou une syndactylie. Une association avec une aplasie radiale unilatérale et une synostose radio-ulnaire a également été rapportée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormality of the dentition

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Xerostomia
  • Abnormal pinna morphology
  • Abnormality of the eye
  • Carious teeth
  • Abnormality of dental enamel
  • Keratoconjunctivitis sicca
  • Epiphora
  • Abnormal salivary gland morphology
  • Abnormal digit morphology
  • Abnormal lacrimal duct morphology
  • Abnormal lacrimal gland morphology
🟡 Occasionnel / autres (51) ↓
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Cupped ear(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent corneal erosions(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Absent lacrimal punctum(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Lacrimal gland aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the lacrimal punctum(Occasionel (29-5%))
  • Lacrimal duct aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Absent thumb(Occasionel (29-5%))
  • Short thumb(Occasionel (29-5%))
  • Duplication of thumb phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Corneal neovascularization(Occasionel (29-5%))
  • Decreased corneal sensation(Occasionel (29-5%))
  • Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Limbal stem cell deficiency(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Vesicoureteral reflux(Très rare (4-1%))
  • Renal hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Bifid uvula(Très rare (4-1%))
  • Orofacial cleft(Très rare (4-1%))
  • Micrognathia(Très rare (4-1%))
  • Choanal atresia(Très rare (4-1%))
  • Anosmia(Très rare (4-1%))
  • Exotropia(Très rare (4-1%))
  • Bicornuate uterus(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Arthritis(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Dysphagia(Très rare (4-1%))
  • Nail dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the epiglottis(Très rare (4-1%))
  • Microtia(Très rare (4-1%))
  • Increased corneal thickness(Très rare (4-1%))
  • Open angle glaucoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FGF105p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGFR34p16.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGFR210q26.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:6848
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0007872
  • MeSH:C538132
  • MedDRA:10085252
  • OMIM:149730
  • OMIM:620192
  • OMIM:620193
  • UMLS:C0265269

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.