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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Refsum de l'adulte

ORPHA:773PathologieCIM-10 : G60.1CIM-11 : 5C57.1OMIM : 266500

Synonymes : Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase · Hérédopathie ataxique polynévritique · Maladie de Refsum classique · Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4 · Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV

Définition clinique

Maladie métabolique caractérisée par une anosmie, une cataracte, une rétinite pigmentaire à début précoce et d'éventuelles manifestations neurologiques, notamment une neuropathie périphérique et une ataxie cérébelleuse. Les autres caractéristiques peuvent être la surdité, l'ichtyose, les anomalies du squelette et l'arythmie cardiaque. Sur le plan biochimique, elle se caractérise par l'accumulation de l'acide phytanique dans le plasma et les tissus.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

  • Anosmia
  • Abnormality of the eye
  • Retinopathy
  • Abnormality of vision
  • Cataract
  • Dry skin
  • Ataxia
  • Cardiomyopathy
  • Sensorineural hearing impairment
  • Abnormal foot morphology
  • Abnormality of metabolism/homeostasis
  • Nail dysplasia
  • Skeletal dysplasia
  • Hemiplegia/hemiparesis
  • Abnormal pyramidal sign
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Ichthyosis
  • Peripheral neuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Abnormality of eye movement
  • Visual impairment
  • Ptosis
  • Nyctalopia
  • Splenomegaly
  • Miosis
  • Hypotonia
  • Hammertoe
  • Developmental regression
  • Skeletal muscle atrophy
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Short metacarpal
  • Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Progressive visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Heart block(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Refsum de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PHYH10p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX76q23.3

    ClinVar : 826 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:5691
  • ICD-10:G60.1
  • ICD-11:5C57.1
  • MONDO:0009958
  • MONDO:9958
  • MeSH:D012035
  • MedDRA:10038275
  • OMIM:266500
  • OMIM:614879
  • UMLS:C0034960

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.