Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Synonymes : DEH · HED
Définition clinique
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) est une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par des malformations des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle est composée de trois sous-types quasiment indifférenciables sur le plan clinique, associés à l'altération de la sudation comme symptôme majeur : la DEH liée à l'X, la DEH autosomique récessive (AR-HED) et la DEH autosomique dominante (AD-HED), ainsi que d'un quatrième sous-type rare avec une immunodéficience comme manifestation principale (DEH avec immunodéficience).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypodontia
- Dry skin
- Hypohidrosis
- Sparse scalp hair
- Sparse body hair
- Generalized hypotrichosis
- Abnormal dental morphology
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Xerostomia
- Anodontia
- Delayed eruption of teeth
- Conical tooth
- Eczematoid dermatitis
- Keratoconjunctivitis sicca
- Periorbital hyperpigmentation
- Asthma
- Slow-growing hair
- Brittle hair
- Abnormality of temperature regulation
- Depressed nasal bridge
- Trichorrhexis nodosa
- Loss of eyelashes
- Feeding difficulties
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Food allergy
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
- Blepharitis(Occasionel (29-5%))
- Periorbital wrinkles(Occasionel (29-5%))
- Decreased lacrimation(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Thin skin(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Premature graying of hair(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hair quantity(Occasionel (29-5%))
- Breast aplasia(Occasionel (29-5%))
- Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
- Absent sebaceous glands(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hypohidrotique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
ORPHA:1810 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysplasie dermo-dentaire
ORPHA:1660 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
ORPHA:1818 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome CHIME
ORPHA:3474 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome EEM
ORPHA:1897 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:76
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.02
- MONDO:0016535
- OMIM:129490
- OMIM:224900
- OMIM:305100
- OMIM:614940
- OMIM:614941
- UMLS:C5848103