🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Amylose ATTRV30M

ORPHA:85447Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E85.1CIM-11 : 5D00.20OMIM : 105210

Synonymes : Amylose associée à TTRV30M · Amylose héréditaire associée à TTRV30M

Définition clinique

Amylose ATTR héréditaire rare (hATTR) caractérisée par une polyneuropathie axonale sensorimotrice progressive et longueur dépendante et/ou une neuropathie autonome à l'âge adulte. Une atteinte rénale, oculaire et cardiaque est également fréquente. Deux phénotypes différents associés à cette mutation ont été décrits : la forme précoce de V30M et la forme tardive de V30M, qui diffèrent suivant l'âge d'apparition (<50 ans ou >50 ans, respectivement), les signes cliniques, les caractéristiques histopathologiques, le taux de progression de la maladie et la réponse au traitement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Nephropathy
Polyneuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Impotence
Cardiomyopathy
Cardiomegaly
Atrioventricular block
Weight loss
Diarrhea
Constipation
Arrhythmia
Constrictive median neuropathy
Abnormal renal physiology
Abnormal autonomic nervous system physiology
Vitreous floaters

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ATTRV30M. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TTR18q12.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:E85.1
ICD-11:5D00.20
MONDO:0100552
OMIM:105210
OMIM:115430
UMLS:C0268384

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.