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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

MELAS

ORPHA:550PathologieCIM-10 : G71.3CIM-11 : 8C73.YOMIM : 540000

Synonymes : Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux · Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux · Myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux

Définition clinique

Maladie neurométabolique rare d'origine génétique, progressive et multisystémique en raison d'un dysfonctionnement mitochondrial, caractérisée par une encéphalomyopathie, une acidose lactique et des épisodes mimant un accident vasculaire cérébral.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

87 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Dementia
  • Seizure
  • Muscle weakness
  • Migraine
  • Increased circulating lactate concentration
  • EEG abnormality
  • Aphasia
  • Stroke-like episode
  • Lactic acidosis
  • Ragged-red muscle fibers
  • Abnormal mitochondria in muscle tissue
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter
  • Widened cerebral subarachnoid space

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Sensorineural hearing impairment
  • Visual loss
  • Psychosis
  • Depression
  • Short attention span
  • Anxiety
  • Diabetes mellitus
  • Ataxia
  • Hemiparesis
  • Gait disturbance
  • Encephalopathy
  • Specific learning disability
  • Myoclonus
  • Vomiting
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Basal ganglia calcification
  • Recurrent paroxysmal headache
  • Memory impairment
  • Increased CSF lactate
  • Increased CSF protein concentration
  • Myopathy
  • Short stature
  • Fluctuations in consciousness
  • Focal-onset seizure
  • Peripheral neuropathy
  • Impaired visuospatial constructive cognition
🟡 Occasionnel / autres (48) ↓
  • Distal peripheral sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
  • Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Erythema(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of central motor function(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Stuttering(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadotropic hypogonadism(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Hypoparathyroidism(Très rare (4-1%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Focal segmental glomerulosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Nephropathy(Occasionel (29-5%))
  • Proximal tubulopathy(Occasionel (29-5%))
  • Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Progressive external ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Personality changes(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Vitiligo(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Psychotic mentation(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Wolff-Parkinson-White syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal pseudo-obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Concentric hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MELAS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MT-CO1mitochondria

    ClinVar : 253 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-CO2mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-CO3mitochondria

    ClinVar : 189 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • MT-ND1mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND4mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND5mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND6mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TL1mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TQmitochondria

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • MT-TWmitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-THmitochondria

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • MT-TS1mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-TS2mitochondria

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • MT-TFmitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7009
  • ICD-10:G71.3
  • ICD-11:8C73.Y
  • MONDO:0010789
  • MeSH:D017241
  • MedDRA:10053872
  • OMIM:540000
  • UMLS:C0162671

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.