Hémochromatose associée à TFR2
Synonymes : Hémochromatose de type 3
Définition clinique
Forme rare d'hémochromatose (HC) caractérisée par un dépôt excessif de fer dans les tissus, d'origine génétique, se manifestant par une hépathopathie, un hypogonadisme, une arthrite, un diabète et une pigmentation de la peau.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Increased circulating ferritin concentration
- Elevated transferrin saturation
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Increased circulating iron concentration
- Chronic fatigue
- Elevated hepatic iron concentration
- Decreased circulating hepcidin concentration
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Amenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Impotence(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis of the small joints of the hand(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia/arthritis(Occasionel (29-5%))
- Progressive hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
- Decreased QRS voltage(Occasionel (29-5%))
- Asthenia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémochromatose associée à TFR2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Porphyrie cutanée tardive
ORPHA:101330 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne
ORPHA:300298 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
ORPHA:79230 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie de surcharge nutritionnelle en fer
ORPHA:139507 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique
ORPHA:465508 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
ORPHA:766 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TFR27q22.1ClinVar : 1225 variants220 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10093
- ICD-10:E83.1
- ICD-11:5C64.10
- MONDO:0011417
- MeSH:C537248
- OMIM:604250
- UMLS:C1858664