🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Amylose AA

ORPHA:85445PathologieCIM-10 : E85.3CIM-11 : 5D00.1

Synonymes : Amylose inflammatoire · Amylose réactive

Définition clinique

Amylose rare qui complique les maladies inflammatoires chroniques secondaire au dépôt de fibrilles amyloïdes dérivé de l'amyloïde sérique A, une protéine de phase aiguë. L'atteinte rénale concerne pratiquement tous les patients et domine le tableau clinique. Les autres organes fréquemment touchés sont le foie, la rate, la glande surrénale, l'intestin et, plus rarement, le coeur.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Proteinuria
Nephropathy
Renal amyloidosis
Hypotension
Amyloidosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Nephrotic syndrome
Enlarged kidney
Cholestasis
Vomiting
Nausea
Malabsorption
Abdominal pain
Chronic diarrhea
Hepatomegaly
Malnutrition
Venous thrombosis
Abnormal oral mucosa morphology
Chronic kidney disease

🟡 Occasionnel / autres (14) ↓

Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Goiter(Occasionel (29-5%))
Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
Abnormal left ventricular function(Occasionel (29-5%))
Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
Decreased QRS voltage(Occasionel (29-5%))
Jaw claudication(Occasionel (29-5%))
Macroglossia(Très rare (4-1%))
Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
Adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
Cardiac amyloidosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose AA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SAA111p15.1
ClinVar : 49 variants38 VUS
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10560
ICD-10:E85.3
ICD-11:5D00.1
MONDO:0019439
MeSH:C000718787
MedDRA:10039811
UMLS:C3536715

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.