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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Fièvre méditerranéenne familiale

ORPHA:342PathologieCIM-10 : E85.0CIM-11 : 4A60.0OMIM : 134610

Synonymes : FMF · Maladie périodique · Polysérosite paroxystique familiale · Polysérosite récurrente bénigne · Péritonite paroxystique bénigne

Définition clinique

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par des crises fébriles brèves récurrentes et sérite provoquant des douleurs abdominales, à la poitrine, arthralgies et myalgies.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Constipation
  • Abdominal pain
  • Arthralgia
  • Myalgia
  • Fever
  • Nausea and vomiting

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Proteinuria
  • Irritability
  • Erysipelas
  • Seizure
  • Arthritis
  • Increased total leukocyte count
  • Diarrhea
  • Pleuritis
  • Sleep abnormality
  • Oral leukoplakia
  • Poor appetite
  • Polyarticular arthritis
  • Erythema
  • Hyperfibrinogenemia
  • Fatigue
  • Asthenia
  • Hypoesthesia
  • Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Skin rash(Occasionel (29-5%))
  • Meningitis(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Peritonitis(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Low back pain(Occasionel (29-5%))
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal infarctions(Occasionel (29-5%))
  • Acute hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Pedal edema(Occasionel (29-5%))
  • Amyloidosis(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Orchitis(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Très rare (4-1%))
  • Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Nephropathy(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fièvre méditerranéenne familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MEFV16p13.3

    ClinVar : 1484 variants1005 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:6421
  • ICD-10:E85.0
  • ICD-11:4A60.0
  • MONDO:0018088
  • MeSH:D010505
  • MedDRA:10016207
  • OMIM:134610
  • OMIM:249100
  • UMLS:C0031069

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.