🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Denys-Drash

ORPHA:220PathologieCIM-10 : N04.1CIM-11 : LD2A.YOMIM : 194080

Synonymes : Syndrome de Drash · Syndrome de tumeur de Wilms-DSD · Syndrome de tumeur de Wilms-anomalie du développement sexuel

Définition clinique

Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie se manifestant par une protéinurie persistante ou un syndrome néphrotique complet, d'un néphroblastome et d'anomalies du développement génito-urinaire. De plus, des anomalies du développement testiculaire sont fréquentes chez les sujets de caryotype 46,XY.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Male pseudohermaphroditism
Proteinuria
Nephrotic syndrome
Nephropathy
Nephroblastoma

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Hypertension

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Gonadal dysgenesis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Denys-Drash. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

WT111p13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:5576
ICD-10:N04.1
ICD-11:LD2A.Y
MONDO:0008682
MeSH:D030321
MedDRA:10070179
OMIM:194080
UMLS:C0950121

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.