Syndrome de Galloway-Mowat
Synonymes : Syndrome de Galloway · Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale · Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale
Définition clinique
Maladie rare multisystèmique d'origine génétique caractérisée par une atteinte neurodégénérative associant un retard de développement général, une microcéphalie progressive et une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive avec une atteinte extrapyramidale, une atrophie optique progressive et, chez de nombreux patients, une apparition précoce du syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Proteinuria
- Nephrotic syndrome
- Nephropathy
- Microcephaly
- Global developmental delay
- Cognitive impairment
- Hypoplasia of the ear cartilage
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Macrotia
- Seizure
- Pachygyria
- Intrauterine growth retardation
- Premature birth
- Hiatus hernia
- Abnormality of neuronal migration
- EEG abnormality
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
- Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Aqueductal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal intervertebral disk morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Galloway-Mowat. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome CEDNIK
ORPHA:66631 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WDR7315q25.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
NUP10712q15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WDR421q22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
OSGEP14q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TP53RK20q13.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TPRKB2p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LAGE3Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NUP1331q42.13Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GON714q32.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
YRDC1p34.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (17) ↓
- GARD:65
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:GB41
- MONDO:0009627
- MeSH:C537548
- MedDRA:10088355
- OMIM:251300
- OMIM:301006
- OMIM:617729
- OMIM:617730
- OMIM:617731
- OMIM:618347
- OMIM:618348
- OMIM:618349
- OMIM:619603
- OMIM:619609
- UMLS:C0795949