Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
Synonymes : Syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Définition clinique
Maladie rare et sévère du système circulatoire caractérisée par une athérosclérose sévère, diffuse et prématurée (touchant l'aorte et les artères cérébrales, coronaires et rénales), une surdité neurosensorielle, un diabète sucré, une détérioration neurologique progressive avec symptômes cérébelleux et crises myocloniques photosensibles, et une néphropathie progressive. Un déficit partiel en complexes mitochondriaux III et IV dans les reins et les fibroblastes (mais pas dans les muscles) peut être associé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Sensorineural hearing impairment
- Photomyoclonic seizures
- Coronaryartery atherosclerosis
- Anemia
- Progressive neurologic deterioration
- Abnormality of mitochondrial metabolism
- Short stature
- Cerebral artery atherosclerosis
- Type I diabetes mellitus
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Cryptorchidism
- Proteinuria
- Nephrotic syndrome
- Nephropathy
- Hypertension
- Hypertonia
- Gait disturbance
- Tremor
- Limitation of joint mobility
- Abnormal mitral valve morphology
- Cerebral cortical atrophy
- Hyperlordosis
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Arterial stenosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Johanson-Blizzard
ORPHA:2315 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Mucopolysaccharidose type 2
ORPHA:580 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
ORPHA:2719 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2279
- ICD-10:I70.9
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0008843
- MeSH:C536178
- OMIM:209010
- UMLS:C2931125