Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde
Synonymes : AJI polyarticulaire sans facteur rhumatoïde · Polyarthrite juvénile facteur rhumatoïde négatif · Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde
Définition clinique
Forme rare d'arthrite idiopathique juvénile polyarticulaire caractérisée par une arthrite chronique de cause inconnue apparaissant dans l'enfance et affectant dès le début cinq articulations ou plus, en l'absence de facteur rhumatoïde de type IgM.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Arthritis
- Joint swelling
- Joint stiffness
- Ankle swelling
- Arthralgia
- Abnormality of the wrist
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
- Knee osteoarthritis
- Synovial hypertrophy
- Enthesitis
- Synovitis
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip joint(Occasionel (29-5%))
- Mild postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metatarsal morphology(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the shoulder(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Hip osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the temporomandibular joint(Occasionel (29-5%))
- Low-grade fever(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of metacarpophalangeal joint(Occasionel (29-5%))
- Oligoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Iridocyclitis(Très rare (4-1%))
- Hepatosplenomegaly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Arthrite réactionnelle
ORPHA:29207 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Tumeur ténosynoviale à cellules géantes
ORPHA:66627 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Alcaptonurie
ORPHA:56 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Arthrite juvénile idiopathique systémique
ORPHA:85414 · 4/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IL2RA10p15.1Major susceptibility factor inAssessed
CD2471q24.2Major susceptibility factor inAssessed
PTPN218p11.21Major susceptibility factor inAssessed
PTPN221p13.2Major susceptibility factor inAssessed
STAT42q32.2-q32.3Major susceptibility factor inAssessed
ANKRD555q11.2Major susceptibility factor inNot yet assessed
IL2RB22q12.3Major susceptibility factor inNot yet assessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:3931
- ICD-10:M08.3
- ICD-11:FA24.1
- MONDO:19432
- UMLS:C3890205