🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Alcaptonurie

ORPHA:56PathologieCIM-10 : E70.2CIM-11 : 5C50.10OMIM : 203500

Synonymes : Déficit en homogentisicase · Déficit en oxydase de l'acide homogentisique · Ochronose héréditaire

Définition clinique

Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine caractérisé par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation, acide benzoquinone acétique (ABQA), dans divers tissus (par exemple, cartilage, tissu conjonctif) et dans les fluides corporels (urine, sueur), conduisant à une coloration foncée des urines au contact de l'air, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et par une maladie articulaire invalidante avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Coronary artery calcification
Osteoarthritis
Arthralgia
Aminoaciduria
Intervertebral disk calcification
Irregular hyperpigmentation
Ochronosis
Elevated urinary homogentisic acid
Calcification of cartilage
Hearing abnormality
Abnormality of vision
Abnormality of skin pigmentation
Arthritis
Joint dislocation
Joint swelling
Joint stiffness

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Prostatitis
Abnormality of the nose
Nephrolithiasis
Abnormal nail morphology
Aortic valve stenosis
Abnormal heart valve morphology
Back pain
Aortic valve calcification
Mitral valve calcification
Thickened Achilles tendon
Pigmentation of the sclera
Dark urine
Tendon rupture
Cartilage destruction

🟡 Occasionnel / autres (19) ↓

Glaucoma(Occasionel (29-5%))
Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Hypertension(Occasionel (29-5%))
Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
Atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
Ocular hypertension(Occasionel (29-5%))
Amyloidosis(Occasionel (29-5%))
Black pigment gallstones(Occasionel (29-5%))
Methemoglobinemia(Occasionel (29-5%))
Corneal astigmatism(Occasionel (29-5%))
Prostatic calculus(Occasionel (29-5%))
Dark cerumen(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alcaptonurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HGD3q13.33
ClinVar : 677 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:5775
ICD-10:E70.2
ICD-11:5C50.10
MONDO:0008753
MeSH:D000474
MedDRA:10001689
OMIM:203500
UMLS:C0002066

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.