Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par une ataxie congénitale, une hypotonie généralisée, un retard global de développement avec déficience intellectuelle, une encéphalopathie myoclonique, une détérioration neurologique progressive, une dégénérescence maculaire et des infections bronchopulmonaires récurrentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Macular degeneration
- Intellectual disability
- Ataxia
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Generalized hypotonia
- Death in infancy
- Generalized myoclonic seizure
- Recurrent bronchopulmonary infections
- Epileptic encephalopathy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
ORPHA:137831 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Vici
ORPHA:1493 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
ORPHA:22 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
ORPHA:452 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Griscelli type 1
ORPHA:79476 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
ORPHA:220493 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G31.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0019427
- UMLS:C4305133