Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, d'origine génétique, caractérisé par une lissencéphalie, une agénésie du corps calleux accompagnée d'autres anomalies structurelles du cerveau, une épilepsie réfractaire à début précoce et une ambiguïté sexuelle. Le dysfonctionnement hypothalamique peut avoir des conséquences, telles qu'une perturbation de la régulation de la température. D'autres anomalies, dont une dysmorphie craniofaciale, ont été rapportées. La maladie est létale pendant la petite enfance ou l'enfance chez les garçons, alors que les filles porteuses de la mutation pathogène peuvent ne pas être affectées ou ne présenter qu'un phénotype léger, à type de retard de développement, de troubles du comportement et d'épilepsie.