🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Griscelli type 1

ORPHA:79476Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.2YOMIM : 214450

Synonymes : Syndrome d'hypopigmentation-troubles neurologiques · Syndrome de Griscelli-Pruniéras type 1

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Partial albinism
Iris hypopigmentation
White hair
Abnormality of movement
Retinopathy
Nystagmus
Diplopia
Seizure
Ataxia
Hypertonia
Generalized hypotonia
Premature graying of hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Intellectual disability
Global developmental delay
Hyperlipidemia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Griscelli type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

MYO5A15q21.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:2566
ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.2Y
MONDO:0008962
MeSH:C537301
OMIM:214450
UMLS:C1859194

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.