Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 4-hydroxybutyrique · Acidurie gamma-hydroxybutyrique · Déficit en SSADH
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) avec une présentation clinique non spécifique (allant de forme légère à sévère), les symptômes les plus fréquents étant une déficience cognitive et un déficit important du langage expressif, une hypotonie, une ataxie, une épilepsie et une dysrégulation comportementale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Intellectual disability
- Ataxia
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Abnormality of metabolism/homeostasis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Atypical behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Status epilepticus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Diabète néonatal permanent isolé
ORPHA:99885 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 6/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficit en biotinidase
ORPHA:79241 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
ORPHA:2318 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
ORPHA:314389 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALDH5A16p22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7695
- ICD-10:E72.8
- ICD-11:5C50.E1
- MONDO:0010083
- MeSH:C535803
- OMIM:271980
- UMLS:C0268631