Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Synonymes : Syndrome OPHN1 · Syndrome oligonéphrine-1
Définition clinique
Le déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse, aussi connu sous le nom de syndrome OPHN1, est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel allant de modéré à sévère et des anomalies cérébelleuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Cerebellar hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Reduced social responsiveness
- Strabismus
- Deeply set eye
- Autistic behavior
- Reduced eye contact
- Ataxia
- Hypotonia
- Generalized hypotonia
- Abnormal facial shape
- Ventriculomegaly
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of speech or vocalization
- Intellectual disability, moderate
- Focal impaired awareness seizure
- Poor speech
- Partial absence of cerebellar vermis
- Intellectual disability, severe
- Tall chin
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Prominent nose(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
- Caudate atrophy(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
- Frontal cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Retrocerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Temporal cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169 · 6/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microduplication Xq28 distale
ORPHA:293939 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1
ORPHA:502434 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OPHN1Xq12ClinVar : 832 variants314 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010337
- OMIM:300486
- UMLS:C4304937