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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

ORPHA:220493Sous-type d'une pathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : LD20.0YOMIM : 608629

Définition clinique

Le syndrome de Joubert avec anomalie oculaire est, avec le syndrome de Joubert (SJ) pur, la plus fréquente des maladies associées au SJ (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une dystrophie rétinienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Molar tooth sign on MRI
  • Abnormal pattern of respiration
  • Retinal dystrophy
  • Oculomotor apraxia
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Cerebellar vermis hypoplasia
  • Apnea

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Long face
  • Nystagmus
  • Gait disturbance
  • Biparietal narrowing
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
  • Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Retinal coloboma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AHI16q23.3

    ClinVar : 1956 variants1102 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MKS117q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • INPP5E9q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP417q32.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CEP1205q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:10168
  • ICD-10:H35.5
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LD20.0Y
  • MONDO:0016364
  • OMIM:608629
  • OMIM:614424
  • OMIM:614464
  • OMIM:614970
  • OMIM:617121
  • UMLS:C4274118

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.