Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova
Définition clinique
La déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova se caractérise par une microcéphalie, une déficience intellectuelle, un retard de croissance et un hypogénitalisme. Un visage caractéristique et des problèmes ophtalmologiques sont également présents : microphtalmie, microcornée et cataracte. Ce syndrome, de transmission lié à l'X, a été décrit chez quatre garçons issus d'une même famille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Cryptorchidism
- Hypogonadism
- Microcephaly
- Retrognathia
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Macrotia
- Developmental cataract
- Intellectual disability
- Seizure
- Small for gestational age
- Progressive spasticity
- Skeletal muscle atrophy
- Hypoplasia of the musculature
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Trichothiodystrophie
ORPHA:33364 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de duplication distale 5q
ORPHA:96097 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Neu-Laxova
ORPHA:2671 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion 8p11.2
ORPHA:251066 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD20.2
- MONDO:0019421
- UMLS:C4305088