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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Trichothiodystrophie

ORPHA:33364PathologieCIM-10 : L67.8CIM-11 : EC21.1OMIM : 234050

Définition clinique

Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie de la tige pilaire caractérisée par des cheveux courts, secs, pauvres en soufre et cassants, généralement associée à des signes très variables d'atteinte d'origine neuroectodermique (ichtyose et photosensibilité), et par une déficience intellectuelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

91 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟡 Occasionnel / autres (91) ↓
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Gonadal dysgenesis(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Bird-like facies(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal degeneration(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Macular degeneration(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Ectropion(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of prenatal development or birth(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Partial agenesis of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Concave nail(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Ridged nail(Occasionel (29-5%))
  • Fragile nails(Occasionel (29-5%))
  • Split nail(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Brittle hair(Occasionel (29-5%))
  • Low-set nipples(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage(Occasionel (29-5%))
  • Panhypogammaglobulinemia(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent bronchopulmonary infections(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral dysmyelination(Occasionel (29-5%))
  • Congenital exfoliative erythroderma(Occasionel (29-5%))
  • Absence of subcutaneous fat(Occasionel (29-5%))
  • Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
  • Numerous pigmented freckles(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral microphthalmos(Occasionel (29-5%))
  • Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the nails(Occasionel (29-5%))
  • Dystrophic fingernails(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Paraplegia/paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
  • Increased mean corpuscular hemoglobin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Tiger tail banding(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of mandible relative to maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Bronchoconstriction(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trichothiodystrophie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DBR13q22.3

    ClinVar : 295 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MPLKIP7p14.1

    ClinVar : 217 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC219q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GTF2H56q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC32q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AARS116q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CARS111p15.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RNF113AXq24

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GTF2E28p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TARS15p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (17) ↓
  • GARD:12109
  • ICD-10:L67.8
  • ICD-11:EC21.1
  • MONDO:0018053
  • MeSH:D054463
  • MedDRA:10044628
  • OMIM:234050
  • OMIM:300953
  • OMIM:601675
  • OMIM:616390
  • OMIM:616395
  • OMIM:616943
  • OMIM:618546
  • OMIM:618891
  • OMIM:619691
  • OMIM:619692
  • UMLS:C1955934

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.