Syndrome de délétion 8p11.2
Synonymes : Del(8)(p11.2) · Monosomie 8p11.2
Définition clinique
Le syndrome de délétion 8p11.2 est un syndrome des gènes contigus caractérisé par l'association d'une sphérocytose congénitale, d'une dysmorphie faciale, d'un retard de croissance et d'un hypogonadisme hypogonadotrophique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Cryptorchidism
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypogonadism
- Micrognathia
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Hemolytic anemia
- Short stature
- Spherocytosis
- Hypoplasia of penis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Azoospermia
- High palate
- Microcephaly
- Nystagmus
- Preauricular pit
- Abnormal pinna morphology
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Anosmia(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary ribs(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion 8p11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Wilson-Turner
ORPHA:3459 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome du chromosome 8 recombinant
ORPHA:96167 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANK18p11.21Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.81
- MONDO:0016657
- UMLS:C4304505