Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle sévère, des convulsions et des épisodes récurrents d'infections des voies respiratoires inférieures, entraînant le décès prématuré des patients de sexe masculin. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une légère dysmorphie faciale (épicanthus, pont nasal haut ou petite bouche), des troubles de la marche, des réflexes tendineux vifs, un retard de l'âge osseux et des doigts effilés. Aucune manifestation hétérozygote n'a été rapportée chez les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Seizure
- Global developmental delay
- Recurrent respiratory infections
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Delayed speech and language development
- Intrauterine growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 6/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome PEHO
ORPHA:2836 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
ORPHA:272 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0019420
- UMLS:C4305026