Syndrome PEHO
Synonymes : Syndrome d'encéphalopathie progressive-oedème-hypsarythmie-atrophie optique
Définition clinique
Encéphalopathie progressive rare apparaissant tôt dans l'enfance et caractérisée par une atrophie cérébelleuse extrême, une hypotonie d'apparition infantile, des spasmes infantiles avec hypsarythmie, une déficience intellectuelle profonde et une atrophie optique. L'acronyme PEHO désigne les principales caractéristiques du syndrome : Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy (pour les termes anglais correspondant à encéphalopathie progressive-oedème-hypsarythmie-atrophie optique).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 27
- Abnormal pinna morphology
- Abnormal palate morphology
- Abnormality of upper lip
- Open mouth
- Malar flattening
- Epicanthus
- Full cheeks
- Macrotia
- Abnormality of eye movement
- Visual loss
- Optic atrophy
- Tapered finger
- Seizure
- Global developmental delay
- Hyperreflexia
- Cerebral cortical atrophy
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Hypsarrhythmia
- Short nose
- Biparietal narrowing
- Severe muscular hypotonia
- Intellectual disability, severe
- Midface retrusion
- Feeding difficulties
- Infantile spasms
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Gingival overgrowth
- Hydrocephalus
- Microcephaly
- Anteverted nares
- Cerebellar atrophy
- Flexion contracture
- Limitation of joint mobility
- Ventriculomegaly
- Porencephaly
- Recurrent respiratory infections
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Pedal edema
- Peripheral edema
- Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome PEHO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Abruzzo-Erickson
ORPHA:921 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
ORPHA:1390 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZNHIT317q12ClinVar : 240 variants122 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4264
- ICD-10:G31.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0009841
- MeSH:C536317
- MedDRA:10086607
- OMIM:260565
- UMLS:C1850055