Microdélétion 8q22.1
Synonymes : Monosomie 8q22.1 · Syndrome "Nablus mask-like facial"
Définition clinique
La microdélétion 8q22.1 ou 'Nablus mask-like facial syndrome' est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Cryptorchidism
- Mask-like facies
- Long philtrum
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Wide nasal bridge
- Depressed nasal ridge
- Telecanthus
- Blepharophimosis
- Highly arched eyebrow
- Underfolded helix
- Abnormality of the antihelix
- Abnormal hair pattern
- Skin dimple
- Sparse eyebrow
- Conspicuously happy disposition
- Lack of skin elasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Hypogonadism
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Hypoplasia of the maxilla
- Short neck
- Global developmental delay
- Limitation of joint mobility
- Sandal gap
- Wide intermamillary distance
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
- Sparse eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nares(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microdélétion 8q22.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome blépharo-naso-facial
ORPHA:1252 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
ORPHA:1778 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
ORPHA:1968 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4722
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.80
- MONDO:0011977
- MeSH:C536110
- OMIM:608156
- UMLS:C1842464