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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune

ORPHA:853PathologieCIM-10 : P61.0CIM-11 : 3B64.00

Synonymes : NAIT · TNAI

Définition clinique

Maladie hématologique rare caractérisée par une allo-immunisation plaquettaire foeto-maternelle dirigée contre des antigènes hérités du père et différents de ceux présents chez la mère. Elle se présente généralement sous la forme d'une thrombocytopénie isolée sévère chez des nouveau-nés par ailleurs en bonne santé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Petechiae
  • Purpura
  • Abnormal bleeding
  • Spontaneous hematomas
  • Cephalohematoma
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Neonatal alloimmune thrombocytopenia(Obligatoire (100%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Melena(Occasionel (29-5%))
  • Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
  • Global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Subarachnoid hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Bilateral sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Cerebral palsy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GP1BA17p13.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • GP1BB22q11.21

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • ITGA2B17q21.31

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • ITGB317q21.32

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ITGA25q11.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CD1096q13

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:2295
  • ICD-10:P61.0
  • ICD-11:3B64.00
  • MONDO:0019415
  • UMLS:C3854603

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.