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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Bernard-Soulier

ORPHA:274PathologieCIM-10 : D69.1CIM-11 : 3B62.01OMIM : 153670

Synonymes : Dystrophie thrombocytaire hémorragipare · Syndrome des plaquettes sanguines géantes

Définition clinique

Maladie plaquettaire héréditaire rare caractérisée par une tendance aux saignements léger à sévères, une macrothrombocytopénie et une absence d'agglutination plaquettaire induite par la ristocétine.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Abnormal bleeding
  • Giant platelets
  • Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
  • Macrothrombocytopenia

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Menorrhagia
  • Petechiae
  • Gastrointestinal hemorrhage
  • Spontaneous, recurrent epistaxis
  • Prolonged bleeding after dental extraction
  • Spontaneous hematomas
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Impaired ristocetin-induced platelet aggregation(Obligatoire (100%))
  • Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Hematemesis(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding after surgery(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal megakaryocyte morphology(Occasionel (29-5%))
  • Macroscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Migraine(Très rare (4-1%))
  • Asthma(Très rare (4-1%))
  • Partially duplicated kidney(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bernard-Soulier. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GP1BA17p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GP1BB22q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GP93q21.3

    ClinVar : 188 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:2470
  • ICD-10:D69.1
  • ICD-11:3B62.01
  • MONDO:0009276
  • MeSH:D001606
  • MedDRA:10057473
  • OMIM:153670
  • OMIM:231200
  • UMLS:C0005129

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.