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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas

ORPHA:85293PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90OMIM : 300354

Synonymes : Syndrome de Cabezas

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle avec trouble sévère de la parole, et petite taille. D'autres signes cliniques variables ont été associés à la maladie, à savoir des troubles du comportement, des anomalies de la marche, des tremblements, des crises épileptiques, un hypogonadisme, une obésité abdominale, une dysmorphie faciale non spécifique et de petites mains et de petits pieds.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

  • Inguinal hernia
  • Wide mouth
  • Short philtrum
  • Abnormality of earlobe
  • Prominent nose
  • Short neck
  • Downslanted palpebral fissures
  • Synophrys
  • Hyperactivity
  • Absent speech
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Intellectual disability, moderate
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Short palm
  • Hypoplasia of penis
  • Abnormal hair pattern
  • Open bite
  • Intellectual disability, severe
  • Down-sloping shoulders
  • Small hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • High palate
  • Macrocephaly
  • Blepharophimosis
  • Aggressive behavior
  • Tremor
  • Obesity
  • Pes cavus
  • Short foot
  • Sandal gap
  • Broad-based gait
  • Scoliosis
  • Short stature
  • Cachexia
  • Decreased testicular size
  • Thick lower lip vermilion
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
  • Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CUL4BXq24

    ClinVar : 868 variants411 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13244
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90
  • MONDO:0010306
  • OMIM:300354
  • UMLS:C1845861

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.