Dysplasie cérébrofaciothoracique
Synonymes : Syndrome de Pascual-Castroviejo type 1
Définition clinique
La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Wide mouth
- Brachycephaly
- Broad philtrum
- Hypertelorism
- Wide nose
- Short neck
- Thick eyebrow
- Narrow chest
- Bifid ribs
- Rib fusion
- Intellectual disability
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Hemivertebrae
- Midface retrusion
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Macrocephaly
- Epicanthus
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Synophrys
- Sprengel anomaly
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Polyhydramnios
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Low posterior hairline
- Coarse hair
- Scoliosis
- Short nose
- Vertebral segmentation defect
- Short stature
- Abnormal hair pattern
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie cérébrofaciothoracique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Zimmermann-Laband
ORPHA:3473 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
ORPHA:163649 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
ORPHA:50814 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microtriplication 11q24.1
ORPHA:289522 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TMCO11q24.1ClinVar : 130 variants50 pathogènes88 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1210
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD24.H
- MONDO:800436
- MeSH:C565862
- OMIM:213980
- OMIM:616994
- UMLS:C1859252