Syndrome branchiosquelettogénital
Synonymes : Syndrome BSG · Syndrome Elsahy-Waters
Définition clinique
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un déficit intellectuel modéré, une dysmorphie faciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme prononcé, une blépharochalasie, un proptosis, un nez large avec une arête nasale concave et une pointe bulbeuse, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une uvule bifide ou une fente palatine partielle, et une prognathie), des anomalies dentaires progressives (kystes dentigères, dysplasie dentinaire radiculaire, perte précoce des dents), des fusions vertébrales (affectant principalement les C2-C3) et un hypospadias. Une perte de l'audition est aussi rapportée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 37
- Micropenis
- Abnormality of the dentition
- Submucous cleft hard palate
- Bifid uvula
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Mandibular prognathia
- Pointed chin
- Abnormal midface morphology
- Hypertelorism
- Hypoplasia of the maxilla
- High forehead
- Broad nasal tip
- Short neck
- Strabismus
- Telecanthus
- Proptosis
- Periorbital wrinkles
- Synophrys
- Carious teeth
- Pectus excavatum
- Penoscrotal hypospadias
- Intellectual disability, moderate
- Highly arched eyebrow
- Abnormality of the sella turcica
- Thickened calvaria
- Downturned corners of mouth
- Depressed nasal bridge
- Abnormality of the vertebral spinous processes
- Large earlobe
- Attached earlobe
- Abnormality of dentin
- Advanced pneumatization of the mastoid process
- Blepharochalasis
- Rootless teeth
- Flat face
- Unilateral cleft palate
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Thin vermilion border
- Short philtrum
- Mixed hearing impairment
- Downslanted palpebral fissures
- Craniosynostosis
- Abnormality of the cervical spine
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Premature loss of teeth
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Ureteral stenosis(Occasionel (29-5%))
- Eyelid coloboma(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Absent external genitalia(Très rare (4-1%))
- Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
- Anteriorly placed anus(Très rare (4-1%))
- Absent nipple(Très rare (4-1%))
- Bladder exstrophy(Très rare (4-1%))
- Upper limb peromelia(Très rare (4-1%))
- Amelia involving the lower limbs(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome branchiosquelettogénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
ORPHA:2521 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDH1116q21ClinVar : 230 variants54 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:955
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008885
- MeSH:C537084
- OMIM:211380
- UMLS:C0809936